Diagnostiek
Prenataal
Soms wordt een oesofagusatresie prenataal gediagnosticeerd. Veel vruchtwater kan een aanwijzing zijn voor een slokdarmafsluiting bij het kind. Het komt ook regelmatig voor dat de hoeveelheid vruchtwater normaal is, maar dat na de geboorte toch een slokdarmafsluiting wordt ontdekt.
Als tussen de 18 en 22 weken zwangerschap een uitgebreid echo-onderzoek wordt gedaan (GUO: geavanceerd ultrageluid onderzoek), is de kans op het ontdekken van een oesofagusatresie groter. Indien met GUO het vermoeden op een slokdarmafsluiting bevestigd wordt, kan een gesprek met de klinisch geneticus plaatsvinden waarbij ook advies wordt gegeven over eventuele aanvullende diagnostiek (vruchtwaterpunctie).
Postnataal
Na de geboorte kan het kind moeilijk drinken en slikken omdat bij doorslikken het bovenste afgesloten deel van de slokdarm snel vol raakt met speeksel of voeding. De voeding loopt over en kan in de luchtwegen terecht komen. Dit geeft aanleiding tot heftig hoesten, benauwdheid en eventueel blauw worden. Speeksel vermengd met luchtbelletjes komt door neus en mond naar buiten, alsof het kind bellen blaast. Andere aanwijzingen zijn: uitdroging, een laag bloedsuikergehalte en longontsteking. De zuigeling neemt ernstig in gewicht af.
De diagnose oesofagusatresie wordt postnataal gesteld door een niet doorlopende neusmaagsonde bij zowel lichamelijk onderzoek als op de thoraxfoto. Na stellen van de diagnose oesofagusatresie, wordt het kind naar een expertisecentrum voor oesofagusatresie verwezen. Daar wordt verder onderzoek gedaan naar het type oesofagusatresie en naar eventuele andere afwijkingen die vallen onder de VACTERL-associatie.
