Diagnose

Onderzoeken voor de geboorte

Voor de geboorte kan soms een slokdarmafsluiting worden vastgesteld, maar de aandoening is met een echo niet goed te zien. Als het kind in de baarmoeder het vruchtwater niet kan doorslikken, omdat de slokdarm niet doorgankelijk is, heeft de moeder vaak veel vruchtwater. Veel vruchtwater kan een aanwijzing zijn voor een slokdarmafsluiting bij het kind. Het komt echter ook regelmatig voor dat de hoeveelheid vruchtwater normaal is, maar dat na de geboorte toch een slokdarmafsluiting wordt ontdekt. 
Bij een vermoeden van een slokdarmafsluiting wordt een uitgebreid echo-onderzoek (GUO: geavanceerd ultrageluid onderzoek) verricht. Bij een bevestiging van het vermoeden kan een gesprek met de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) plaatsvinden waarbij ook advies wordt gegeven over eventuele aanvullende diagnostiek (vruchtwaterpunctie).  

Onderzoeken na de geboorte

Als een pasgeborene niet kan drinken, speekselbellen op de lippen heeft (bellen blaast) en zich verslikt in voeding, kan dit wijzen op een slokdarmafsluiting.  
Door de afgesloten slokdarm levert drinken direct na de geboorte problemen op. Bij het doorslikken raakt het bovenste deel van de slokdarm vol met speeksel en voeding. De voeding stapelt zich op, loopt vervolgens over en kan in de luchtwegen terecht komen. Heftig hoesten, benauwdheid en eventueel blauw worden kunnen het gevolg zijn.
Om hierover zekerheid te krijgen, test de arts de doorgang van de slokdarm met een dun slangetje (sonde) via de neus of de mond van het kind. Bij een slokdarmafsluiting komt het slangetje niet in de maag terecht, maar blijft het steken of krult het op. Op een röntgenfoto is dan ook te zien dat de sonde niet naar de maag loopt: er is waarschijnlijk een slokdarmafsluiting aanwezig.
Het kind wordt dan doorgestuurd naar een expertisecentrum voor slokdarmafsluiting. In het expertisecentrum onderzoekt men het kind en wordt ook vastgesteld of er sprake is van bijkomende aandoeningen.
Voordat de operatie plaats vindt, beoordeelt de KNO-arts of er sprake is van slapte van de luchtpijp (tracheomalacie) en waar de verbinding tussen slokdarm en luchtpijp zich bevindt.

Bijkomende aandoeningen: VACTERL-associatie

De VACTERL-associatie is het samen voorkomen van aandoeningen van verschillende delen van het lichaam. Deze afwijkingen, die vaak samen voorkomen met een slokdarmafsluiting, zijn onder andere afwijkingen van wervelkolom, anus, hart, nieren of ledematen. Als een kind naast de slokdarmafsluiting twee of meer van deze afwijkingen heeft, is er sprake van een VACTERL-associatie. De letters V, A, C, T, E, R en L zijn de eerste letter in het Engels van de kenmerken die voor kunnne komen.

• Vertebral defects (afwijkingen aan de wervelkolom)
• Anorectal malformation (afwezigheid of afwijking aan het poepgaatje of het laatste stuk darm)
• Cardiac defects (hartafwijkingen)
• Tracheo-Esophageal fistula (verbinding tussen de slokdarm en de luchtpijp)
• Renal anomalies (afwijkingen van de nieren en/of de binnenste of buitenste geslachtsorganen)
• Limbs anomalies (misvormingen van de ledematen)