Erfelijkheid en zwangerschap

Erfelijkheid

De oorzaak van een slokdarmafsluiting is grotendeels onbekend. Er is een klein aantal families bekend waar ouders en (meerdere) kinderen een slokdarmafsluiting hebben. Maar het is (nog) niet bewezen dat het erfelijk is. De meeste slokdarmafsluitingen staan op zichzelf, met wel soms andere (bijkomende) afwijkingen. Maar heel zelden is er sprake van een erfelijk syndroom, zoals bijvoorbeeld het CHARGE syndroom.

Kinderwens en zwangerschap

Als ouders van een patiënt met een slokdarmafsluiting nog een kind willen of als de patiënt met slokdarmafsluiting zelf een kinderwens heeft, is het belangrijk het herhalingsrisico (het risico op (weer) een kind met de aandoening) te weten. Door de behandelend arts in het expertisecentrum of door de huisarts kan verwezen worden naar de klinisch geneticus of naar het preconceptiespreekuur in een expertisecentrum.

Hier wordt bekeken of bijvoorbeeld nog genetisch onderzoek (erfelijkheidsonderzoek) aangeboden kan worden en welke begeleiding bij een zwangerschap en bevalling het beste is. Tijdens de zwangerschap wordt in het expertisecentrum een uitgebreid echo-onderzoek (GUO: geavanceerd ultrageluid onderzoek) gedaan.

Via patiëntenorganisatie VOKS (vereniging van ouderen en kinderen met een slokdarmsluiting) kunnen ervaringen worden uitgewisseld met andere mensen die ook geboren zijn met een slokdarmafsluiting.