Ontstaan en etiologie

Ontstaan

Tijdens de embryonale ontwikkeling ontstaat eerst een buisvormige verbinding van de mond/keelholte met de maag. Rond de vijfde à zesde week splitst deze structuur zich in twee buizen. De voorste buis wordt de trachea, en de achterste de oesofagus. Tijdens deze afsplitsing kan er iets fout gaan waardoor de oesofagus wordt onderbroken, maar nog wel vaak een verbinding met de trachea behoudt. Door deze verkeerde splitsing van de oesofagus en de trachea tijdens de embryonale ontwikkeling is de normale verbinding tussen mond-/keelholte en de maag onderbroken. Oesofagusatresie gaat dan ook vrijwel altijd gepaard met tracheamalacie.

Etiologie

De etiologie van oesofagusatresie is grotendeels onbekend en lijkt multifactorieel bepaald. Er is en klein aantal families bekend waar ouders en (meerdere) kinderen een oesofagusatresie hebben. Het is (nog) niet bewezen dat het erfelijk is. Als oesofagusatresie onderdeel is van een syndroom kan het wel erfelijk zijn.