Bijkomende aandoeningen
Bijkomende aandoeningen kunnen voorkomen als onderdeel van een syndroom zoals:
- Feingold syndroom (oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom, mutatie N-MYC-gen),
- Anophthalmia-oesophageal-genital syndroom (AEG-syndroom, mutatie SOX2-gen),
- CHARGE syndroom (mutatie CHD7-gen).
Deze syndromen zijn zeer zeldzaam.
Bijkomende aandoeningen kunnen ook onderdeel uitmaken van de VACTERL-associatie. Alle kinderen met oesofagusatresie worden gescreend op afwijkingen die vallen onder het spectrum van afwijkingen bij VACTERL. Bij twee of meer bijkomende aandoeningen (naast de aandoening oesofagusatresie) passend in het acronym VACTERL, spreek je van VACTERL-associatie als je zeker weet dat er geen syndroom aanwezig is.
Afwijkingen die vallen onder het acronym VACTERL:
| V | Vertebrae, afwijking van de wervels en het ruggenmerg |
| A | Anus, een anorectale malformatie |
| C | Cardiaal, afwijkingen aan het hart |
| TE | Tracheo-(O)esophageale afwijking, afsluiting of vernauwing van de oesophagus met eventueel een verbinding met de trachea |
| R | Renaal, afwijking aan de nieren, urinewegen en/of blaas |
| L | Limb, afwijkingen aan de ledematen |
Van de VACTERL-associatie is de oorzaak niet volledig bekend. Genetische oorzaken worden gesuggereerd maar zijn veelal gebaseerd op case-reports .
